Apakah yang dimaksud dengan kekurangan enzim?

Kekurangan enzim adalah keadaan genetik yang dicirikan oleh ketidakupayaan untuk menghasilkan enzim atau produk kurang enzim yang menyebabkan masalah kesihatan yang disebabkan oleh masalah dengan metabolisme. Beberapa contoh kekurangan termasuk fenilketonuria, porphyria sekejap akut, alkaptonuria, dan sindrom Lesch-Nyhan. Keadaan ini adalah sebahagian daripada keluarga penyakit yang lebih besar yang dikelaskan sebagai kesilapan metabolisma. Keadaan seperti itu boleh diwarisi dari satu atau kedua-dua ibu bapa, atau hasil mutasi spontan.

Enzim adalah protein khusus yang dibina di dalam badan untuk mencapai pelbagai tugas. Dalam metabolisme, enzim membantu badan memecah, mengangkut, dan mengubah produk makanan yang menelan. Mereka dijumpai dalam saluran pencernaan, hati, ginjal, dan struktur lain badan dan terlibat di setiap peringkat, dari metabolisme selular kepada pecahan kasar sebatian kimia yang diproses di hati.

Dalam seseorang yang mengalami kekurangan enzim, tidak cukup enzim dihasilkan oleh badan. Ini biasanya disebabkan oleh kesilapan genetik di mana kod untuk menghasilkan enzim tidak hadir atau diputarbelitkan dalam beberapa cara. Gejala kekurangan boleh muncul tidak lama selepas kelahiran, kerana ia mungkin membawa kepada pelbagai masalah kesihatan. Pesakit mungkin mengalami pembentukan toksin di dalam badan, penurunan fungsi organ, dan isu-isu lain. Ujian boleh mendedahkan kehadiran sebatian yang akan dipecahkan oleh enzim dalam pesakit yang sihat dan doktor juga boleh menyemak penanda genetik tertentu yang menunjukkan kekurangan.

Merawat pesakit dengan kekurangan enzim adalah mencabar. Badan mereka tidak dapat dirangsang untuk menghasilkan enzim kerana mereka tidak mempunyai bahan genetik untuk melakukannya. Satu pilihan boleh menjadi suplemen, dalam beberapa kes, di mana sumber buatan enzim diperkenalkan. Dalam keadaan lain, pengubahsuaian mungkin perlu dilakukan untuk diet untuk mengelakkan makanan yang memerlukan enzim tersebut untuk metabolisme dengan selamat. Doktor juga boleh menguruskan gejala seperti masalah penglihatan atau kegagalan organ.

Keparahan kekurangan enzim adalah berubah-ubah, bergantung kepada enzim yang terlibat. Dalam sesetengah kes, kekurangan enzim utama boleh membawa maut. Pesakit lain mungkin mengalami jangka hayat yang lebih pendek dan masalah kesihatan yang signifikan akibat daripada tidak mempunyai enzim yang mereka perlukan untuk berjaya memetabolisme pelbagai makanan. Dalam keadaan seperti yang disebut “sindrom bau ikan,” kekurangan enzim adalah terutamanya kesulitan dan tidak dianggap mengancam nyawa atau sangat berbahaya kepada kesihatan pesakit, walaupun ia boleh menyebabkan ketidakselesaan.