apa yang hipoplasia kongenital?

Hipoplasia kongenital adalah tisu semulajadi yang membawa kepada masalah perubatan, bergantung kepada lokasi dan fungsi tisu. Pesakit dengan keadaan ini mungkin mempunyai organ, otot, dan struktur lain yang terbentuk dalam badan mereka. Dalam sesetengah kes, komplikasi sangat teruk sehingga pesakit mungkin mati dalam masa kanak-kanak atau masa kanak-kanak, terutamanya jika keadaan tidak diiktiraf tepat pada waktunya. Pesakit lain mungkin mempunyai bentuk yang boleh diurus dengan menggunakan teknik seperti terapi penggantian hormon.

Dalam pesakit yang mempunyai hipoplasia kongenital, struktur dalam badan tidak sepenuhnya berkembang akibat daripada kesilapan genetik. Ini boleh menjadi mutasi spontan di salah satu ibu bapa kanak-kanak, yang membawa kepada warisan gen yang cacat. Ia juga boleh menjadi keadaan genetik yang boleh datang dengan sejarah keluarga untuk satu atau kedua ibu bapa. Ia mungkin penting untuk mengetahui apa yang menyebabkan kes hipoplasia kongenital, kerana ini boleh menjadi maklumat yang perlu untuk merancang kehamilan masa depan.

Pelbagai struktur boleh terlibat. Seorang kanak-kanak mungkin mempunyai kelenjar adrenal yang tidak sempurna, misalnya, atau organ yang cacat seperti buah pinggang. Sesetengah pesakit mempunyai saluran kencing yang lebih kecil daripada otot yang biasa, atau kurang berkembang di tangan dan kaki mereka. Sesetengah kes juga mungkin disertai dengan keadaan perubatan lain seperti bibir bibir dan lelangit atau imperforate anus.

Satu pilihan boleh menggantikan fungsi organ-organ yang kurang berkembang. Pesakit dengan ketidakseimbangan endokrin, sebagai contoh, boleh mengambil suplemen hormon untuk menangani masalah ini. Pesakit lain mungkin memerlukan pembedahan untuk membetulkan kecacatan kelahiran, atau memerlukan terapi fizikal untuk membangunkan kekuatan dan ketangkasan yang mungkin dalam anggota yang terkena. Pesakit dengan hypoplasia kongenital mungkin memerlukan penilaian perubatan menyeluruh untuk memeriksa komplikasi tersembunyi, menentukan jenis keperluan mereka, dan memberikan rawatan yang sesuai.

Pesakit boleh lulus keadaan ini kepada anak-anak mereka. Bergantung kepada sifat hipoplasia, risiko melaluinya boleh berubah-ubah. Ibu bapa yang mempunyai kebimbangan mengenai isu ini mungkin mahu bertemu dengan kaunselor genetik untuk membincangkan risiko dan pilihan mereka. Genetik adalah medan yang bertambah baik, dan hasilnya, pilihan untuk rawatan keadaan genetik mungkin berubah selama bertahun-tahun. Sebelum membuat keputusan berdasarkan maklumat yang mungkin ketinggalan zaman, pasangan mungkin dapat membantu untuk menghadiri sesi kaunseling genetik untuk memastikan mereka mempunyai semua fakta.